Por que uma menina de cinco anos tem menstruação e acne?

A pequena Emily sofre de puberdade precoce central (PPC), um transtorno que afeta uma em cada 5.000 a 10.000 garotas nos EUA

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O caso de uma menina que aos cinco anos já menstrua chamou a atenção para um raro transtorno chamado puberdade precoce central (PPC). Segundo a Newsweek, a pequena Emily Dover desenvolveu seios e acne a partir dos dois anos, e já naquela época o seu nível hormonal se assemelhava ao de uma mulher grávida, tendo crescimento dos pelos pubianos como se estivesse em plena puberdade. A menina neste momento estaria num tratamento próprio da menopausa, por causa da sua rara condição médica e do tratamento subjacente. Emily está sendo atendida no Hospital Wyong, em Nova Gales do Sul, Austrália.

Mais precisamente, a rara doença da qual ela sofre se chama doença de Addison, uma hiperplasia suprarrenal congênita que vem acompanhada da PPC, de transtornos do espectro autista, transtornos no processamento sensorial e ansiedade. A PPC afeta 1 em cada 5.000 a 10.000 meninas nos Estados Unidos, segundo dados dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH, na sigla em inglês). Existem muitas meninas que sofrem de enfermidades raras no mundo e também merecem uma lembrança nesta quarta-feira, Dia Internacional das Meninas.

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A puberdade normal costuma começar entre os 8 e os 13 anos em meninas e entre os 9 e 14 nos meninos. Ter PPC significa apresentar sintomas antes dos 8 anos (meninas) ou 9 (meninos). Esse transtorno também acelera o desenvolvimento sexual em ambos os gêneros. Afeta menos os garotos, embora não haja estimativas conclusivas a respeito, segundo o NIH. Embora em princípio sejam meninas mais altas em comparação às da sua idade, seu crescimento se interrompe, fazendo delas adultas mais baixas que o normal, acrescenta o órgão sanitário norte-americano.

A origem da PPC é uma incógnita, embora alguns estudos apontem que uma mutação no gene MKRN3 estaria envolvida, mas não seria suficiente. Por isso, é preciso pesquisar mais. O gene MKRN3 fornece as instruções para a fabricação de uma proteína que desempenha um papel na aparição da puberdade, que consiste nas mudanças corporais relacionadas ao desenvolvimento sexual, geralmente na pré-adolescência. Em 2015, a Academia Americana de Pediatria lançou um manual orientando os médicos a diferenciarem entre o desenvolvimento precoce da puberdade e a PPC.

Também se descarta a carga genética, porque há pessoas que sofrem de PPC sem ter nenhum familiar com o mesmo distúrbio. Muitas pesquisas recentes também apontam que as meninas atuais estão se desenvolvendo antes que as gerações anteriores.

Uma mãe sem dinheiro para o tratamento

A mãe de Emily, Tam Dover, criou uma coleta virtual no GoFundMe para tentar cobrir os gastos médicos da menina. Nessa campanha, a mãe relata o desenvolvimento precoce de Emily e a dor que essa puberdade precoce lhe causa. A mulher não tem dinheiro, por exemplo, para que a menina faça fisioterapia. “Minha filha nasceu normal e perfeita”, conta. “Mas, com o passar dos anos, foram se desenvolvendo as anomalias que não correspondem à sua idade”.

A doença de Emily não tem cura, mas pode ser tratada com terapia hormonal para frear o desenvolvimento. O tratamento que durou três meses custou cerca de 1.500 dólares por injeção e levou Emily a sofrer sintomas próprios da menopausa. A mãe espera arrecadar 5.000 dólares.

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