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“Curar doenças raras não é mais um sonho, é uma certeza”

Para especialista em albinismo, novas ferramentas de manipulação do DNA são uma revolução

Enfermedades raras
Uma criança albina em Tanzania.

Até 2005, a situação das pessoas com doenças raras era “devastadora”, diz Lluis Montoliu, pesquisador do Centro Nacional de Biotecnologia do CSIC. Havia tantas patologias e cada uma delas afetava um número tão reduzido de pessoas que o sistema de saúde “não sabia ou não tinha se organizado bem para tratá-los”. A sorte delas virou de cabeça para baixo quando mudou a forma como vemos o panorama geral: “Não eram mais uns poucos milhares de pessoas de cada doença, mas somando todos eles eram três milhões de espanhóis com uma doença rara. Isso é um grupo populacional muito importante”, Montoliu explica. Hoje é o Dia Mundial das Doenças Raras e é comemorado com uma nova atitude: “Será possível curar as doenças raras, não é mais um sonho, é uma certeza”.

O mérito deste progresso é das novas ferramentas de manipulação de DNA, como o método CRISPR, que foi uma “autêntica revolução”, nas palavras do pesquisador, para pode modificar o genoma humano e corrigir os genes relacionados com as doenças.

Montoliu aplicou estas técnicas em seu principal campo de trabalho: o albinismo. Na Espanha, existem cerca de 3.000 a 3.500 pessoas com esta doença rara ou condição genética pouco frequente. Ela ocorre em uma de cada 17.000 pessoas. O principal problema das pessoas com albinismo não é a falta de pigmentação na pele, como se costuma acreditar, mas as alterações visuais que sofrem.

As pessoas com albinismo não têm retina central e só veem em duas dimensões

“Uma pessoa com albinismo tem cerca de 10% da acuidade visual, que é considerado um grau alto de deficiência visual. Na Espanha são consideradas como sofrendo de cegueira legal que as impede de, entre outras coisas, dirigir” diz Montoliu que também faz parte do Centro de Pesquisa Biomédica em Rede de Doenças Raras (CIBERER). O albinismo provoca dois tipos de alterações visuais: por um lado, essas pessoas não têm retina central, por isso quando se concentram em um objeto ou pessoa veem como se estivessem usando a retina periférica, ou seja, de lado e fora de foco como “uma pessoa saudável vê pelo canto do olho”; por outro lado, não têm visão tridimensional, veem em duas dimensões, o que faz com que tenham a percepção de profundidade muito alterada.

Esta deficiência visual é, além disso, a característica e diagnóstico do albinismo. “Não é uma doença definida por um único gene, mas por mutações em muitos genes, já encontramos até 18. Isto leva a vários tipos de albinismo bem diferentes. Em alguns deles, não há perda de pigmentação, mas em todos há problemas visuais”, afirma Montoliu que passou 25 anos estudando esta patologia. “Nesse caso o evidente não é relevante”.

Ratos avatar para a cura

A ferramenta CRISPR permitiu que o Centro Nacional de Biomedicina reproduzisse com fidelidade absoluta uma mutação genética de uma pessoa em um rato, criando o que chamam de “ratos avatar”. “O interessante e poderoso é que você não está investigando a doença em geral, mas a patologia exata que tem essa pessoa com nome e sobrenome. Você observa o possível tratamento através do animal que leva a mesma mutação que o indivíduo”, conclui.

Graças a esta técnica constataram que os problemas visuais de pessoas com albinismo não são causados pela falta de melanina – o pigmento que dá cor à pele –, mas pela ausência de L-DOPA, uma molécula encontrada na rota de produção de melanina e de dopamina, e é tradicionalmente usada para tratar pacientes com Parkinson.

O Centro Nacional de Biotecnologia do CSIC conseguiu melhorar a acuidade visual de ratos com albinismo

“Descobrimos que quando induzimos um aumento de L-DOPA na retina de ratos com albinismo, melhoramos sua acuidade visual. Aparentemente continuam sendo albinos, mas sua visão é corrigida”, diz Montoliu. Em Minnesota (Estados Unidos) já está sendo testada a L-DOPA em ensaios clínicos para melhorar a visão dos pacientes.

Estes tipos de resultados são os que despertam a certeza de uma possível cura das doenças raras. “Quando pensamos em uma terapia que pode curar essas doenças, pensamos que chegará a seus filhos ou netos. Mas não vai chegar aos indivíduos adultos. A versatilidade e robustez das novas ferramentas genéticas permitem ter não só esperança, mas também pensamos que logo poderemos desenvolvê-las em seres humanos. Primeiro experimentalmente, depois rotineiramente”, argumenta o pesquisador que reconhece que há três meses ele não teria dito isso com tanta confiança. “Estamos avançando muito rápido, eu vejo isso como possível”.

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